Les malalties minoritàries, la mare dels ous i el cafè per a tots

Andreu Segura
Epidemiòleg i especialista en Medicina Preventiva i Salut Pública

La conferència Egozcue d’enguany -que organitza la Fundació Víctor Grífols- ha estat dedicada a les malalties minoritàries, particularment als reptes ètics que desvetllen.  Uns problemes de salut poc freqüents -amb un cas o menys  per cada dues mil persones-, però dels que hi ha uns set mil descrits.

Segons algunes estimacions, a la Unió Europea podrien estar afectades uns 36 milions de persones; mentre que al món es parla d’uns 300 milions de víctimes. Unes xifres que impressionen, però que convindria validar perquè nogensmenys representen un 8% i un 3,75% de les respectives poblacions. Segons el Departament de Sanitat a Catalunya, aquí n’hi ha prop de 350.000 afectats, és a dir, gairebé un 5%, mentre que a Espanya  n’hi hauria uns tres milions, o sigui més d’un 6%.

Un exemple de comunicació sanitària adient per cridar l’atenció i reclamar-ne un reconeixement -i la prioritat corresponent- que els afectats i els implicats anhelen.  Moltes d’aquestes malalties tenen una dimensió genètica -hom parla del 80%-  i sovint comencen a manifestar-se a l’edat infantil -diuen que un 70%- característiques que tot i la seva polisèmia provoquen colpiment. Ardit útil per fer visibles unes situacions que una a una potser no desvetllarien l’interès de la societat, més enllà de la compassió de les persones sensibles.

Entre les reivindicacions dels afectats destaca la d’escurçar el temps que es triga a diagnosticar-les; un període que, de mitjana, s’estima en uns sis anys. Termini que podria reduir-se significativament en ampliar els cribratges neonatals que materialment podrien garbellar unes quaranta condicions patològiques d’aquesta naturalesa.  Efectivament, la utilització de l’espectrometria de massa en tàndem pot detectar unes cinquanta condicions sospitoses.

El programa de detecció precoç neonatal a Catalunya abasta 26 patologies que es poden sospitar mitjançant la prova del taló, l’extracció de sang del taló dels nadons al centre on han nascut en les primeres hores de vida (idealment a les 48 hores). 

Tot i que d’acord amb el Ministeri de Sanitat, són set les malalties objecte de cribratge neonatal al conjunt d’Espanya amb una notòria variabilitat segons comunitats autònomes. Variabilitat  que, en general, professionals i afectats no consideren justa.  Valoració que sembla que comparteixen els investigadors del projecte Screen4Care d’àmbit europeu i actualment en curs. L’objectiu del qual és ampliar-les a 245 condicions.

Segons Aldona Zygmunt, directora de polítiques i afers públics de la farmacèutica Pfizer, soci industrial de Screen4Care: “Adoptar una estrategia armonizada de cribado neonatal en toda la UE es importante para tratar de brindar a los ciudadanos europeos un acceso equitativo y oportuno al diagnóstico de enfermedades raras”, publica El País, reproduint un reportatge de la revista Horizon. 

Com que la gestió de l’atenció sanitària és una competència local, els programes de cribratge varien molt segons els països. Mentre que a Itàlia n’inclouen quaranta, a Romania només dues. Screen4Care pretén unificar aquestes pràctiques a tota la UE, amb el propòsit explícit de millorar la qualitat i la justícia sanitària a Europa.

Que, naturalment, comportarà beneficis a la indústria sanitària i requerirà més despeses per als sistemes sanitaris europeus. Despeses que també es podrien considerar inversions sempre que comportessin millores efectives en la salut i en la productivitat laboral.

I aquí és on hi ha la mare dels ous. Primer perquè sospitar precoçment la presència d’una condició sospitosa d’una malaltia requereix una confirmació adequada del diagnòstic, és a dir, una o més proves complementàries que no sempre són senzilles ni innòcues; segon, perquè moltes d’aquestes malalties no tenen tractament eficaç, de forma que la seva detecció pot tenir utilitat per a la recerca, però no per als afectats -situació que vulnera el principi de beneficència de la bioètica segons l’informe Belmont- però; tercer , i potser encara més rellevant, perquè desconeixem bona part de la història natural d’aquests problemes, la qual cosa significa que -almenys en els casos de poca penentrància- no sempre esdevindran malalties en el sentit profà del mot o ho faran amb una gravetat molt variable.

Tot i que es tracta, per definició, de problemes amb prevalences baixes, és raonable suposar que la seva distribució geogràfica i demogràfica no sigui homogènia, de manera que el seu impacte sigui prou divers en les diverses poblacions. 

I l’impacte és un dels elements bàsics a l’hora d’establir prioritats d’intervenció raonables i justes. Perquè l’atenció als afectats requereix els recursos apropiats per a un  abordatge multidisciplinari: sanitari, sociosanitari, social, educatiu i de reinserció laboral -segons reconeix el Departament de Salut, de fet de sanitat, al web que hi dedica al programa de cribratge neonatal-, la magnitud dels quals és notòria.

Uns recursos que han d’esmerçar les institucions responsables de la sanitat de les poblacions afectades, que en el cas d’Espanya són les comunitats autònomes. I haver de destinar recursos a problemes amb una distribució territorial variable és una de les conseqüències injustes de l’igualitarisme mal entès, del cafè per a tots.

Andreu Segura
Epidemiòleg i especialista en Medicina Preventiva i Salut Pública